• Пн. Сен 21st, 2020

Будь здоров!

Если хочешь — будь здоров!

Адренолейкодистрофия и адреномиелонейропатия

Сен 11, 2018

Адренолейкодистрофия – это сфинголипидоз. Редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена жирных кислот. Адреномиелонейропатия – это самая частая форма Х-сцепленной адренолейкодистрофии. Частота встречаемости заболевания 1:20 000.

При этом заболевании происходит аномальное накоплением длинноцепочечных жирных кислот, которые в норме присутствуют в растениях, бактериях, ткани головного мозга, коже, сетчатке, волосах.

При адренолейкодистрофии содержание этих кислот в надпочечниках, мозге и яичках может увеличиваться в 1000 раз. Длинноцепочечные жирные кислоты поступают с пищей и синтезируются в самом организме.

Адренолейкодистрофия поражает в основном мальчиков, манифестирует в возрасте 5-12 лет заканчивается смертью пациента. Адреномиелонейропатия встречается у мальчиков-подростков. При этих болезнях обширная демиелинизация сопровождается нарушением функции надпочечников.

Симптомы

Проявляется в виде прогрессирующего спастического паралича ног и потери их чувствительности, недостаточности надпочечников и гипогонадизма. Болезнь проявляется как гипокортицизм (недостаток гормонов коры надпочечников).

Характерные симптомы: гиперпигментация кожи, гипогонадизм (маленькие, недоразвитые половые железы), спастическая параплегия, атаксия, нарушения речи, отставание в умственном развитии, расстройства поведения (лабильность настроения, эйфория, депрессия), памяти. Наблюдаются также расстройство зрения, могут быть судороги.

Причины

Адренолейкодистрофия вызвана мутацией в гене, находящимся в длинном плече Х-хромосомы. Этот ген кодирует фермент, предназначенный для «переработки» длинноцепочечных жирных кислот. В результате уменьшается окисление этих кислот, и они накапливаются преимущественно в белом веществе головного мозга и надпочечниках, что, в свою очередь, приводит к нарушению их функции. В результате разрушается миелин и происходит демиелинизация нервных волокон.

Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, при этом носителями являются женщины, а болеют – мужчины.

Диагностика

Повышение длинноцепочеченых жирных кислот в биологических жидкостях организма (в частности в плазме крови, моче) является критерием биохимической диагностики заболевания.

Кроме того, отмечается сниженная концентрация кортизола в крови либо сниженной реакции на пробу с АКТГ.

Изменения белого вещества при адренолейкодистрофии хорошо выявляются при компьютерной и магнитно-резонансной томографии.

Список методов диагностик: биохимия крови, биохимия мочи, компьютерная томография (кт), магнитно-резонансная томография (мрт), гормональные исследования, стимуляционная проба адренокортикотропным гормоном.

Лечение

Диета с ограничением поступления длинноцепочечных жирных кислот и заместительная гормональная терапия.

Методы лечения: хирургическое вмешательство.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.